烟雾病是一种罕见的脑血管病,在我国的东南方尤其罕见,长期不受重视。近年来,在科主任石松生教授的全面指导下,福建协和医院神经外科在烟雾病的诊治、随访和科普等工作中,取得了一些成绩,现每个月门诊平均收治烟雾病和烟雾综合征新病人在10例左右,每周均有缺血性脑血管病的搭桥手术,脑血管搭桥手术已经成为福建协和医院神经外科的常规手术。获益最大的是烟雾病病人这个小群体,这些罕见病的患者不再需要担心本地区的医疗经验不够,不再需要千里迢迢跑到上海、北京排上2、3个月的时间等待手术了。在某种程度上,我们省级医院在罕见病诊治工作的开展和推进减轻了京沪等国家级医学中心的负担,符合国家和省卫健委对罕见病诊治和研究的指导精神,具有重要的意义。在前面的文章,分别介绍了什么是烟雾病?烟雾病可能会有哪一些症状?为什么绝大多数的烟雾病需要手术治疗?现在要重点介绍烟雾病和烟雾病综合征的手术是怎么做的。烟雾病或烟雾病综合征手术的主要目的是使颈外动脉系统的血流向颈内动脉系统供血,从而增加脑的血供。手术的基本方式有两种,一是利用颈外动脉的分支与颅内动脉的分支血管吻合(直接搭桥),从而是快速地增加脑组织的血供;另一种是利用颈外动脉的分支血管或支配的组织(硬脑膜、颞肌)与脑皮层组织接触(间接搭桥或贴敷),远期使硬脑膜、颞肌、颞浅动脉血管参与对脑组织的供血。或将上述两种手术方式组合成联合搭桥,更能充分利用颈外动脉的血管分支和供血组织,起到互相补充的作用。图1. 准备颞浅动脉和大脑中动脉皮层支的搭桥图2. 做好血管吻合图3. 术中血管荧光造影图4. 硬脑膜翻转图5. 颞浅动脉贴敷图6. 颞肌贴敷在手术方式的选择上,儿童烟雾病通常采用间接搭桥手术(即硬脑膜翻转、颞浅动脉贴敷、颞肌贴敷)的手术方式。而成人烟雾病通常采用联合搭桥手术(即血管吻合+硬脑膜翻转+颞肌贴敷),当计划吻合的血管不匹配时,术中只能改为间接搭桥手术。通常情况下,和间接搭桥相比,联合搭桥的特点包括起效更快、效果更好、血管吻合有一定难度、风险也更大一些。
2019/10/20在前一篇的文章,已经比较详细的介绍“什么是烟雾病?烟雾病可能会有哪一些症状?”,这篇文章的阅读量目前已超过8千人,并因此先后得到福建卫生报、省广播电台、省电视台、福州晚报、海峡都市报的报道。有几个朋友因为“头晕”、“手麻”担心是烟雾病来找我,我觉得不需要过分的担心,毕竟烟雾病是罕见病,如果发作比较频繁,可以考虑做个头颅MRI+MRA。写烟雾病的相关文章其实主要目的并不是科普,而是让更多的还不熟悉烟雾病的神经内科/神经外科/儿科神经组的同行们一起来重视和了解烟雾病。相信还有很多神经专科的医生还不能很好的定义烟雾病,这不奇怪,这种病以前罕见到甚至一年都碰不到一个。随着医学技术的提高和人民生活水平的提高,这几年烟雾病的发病率有逐渐增多的趋势,值得神经内科/神经外科/儿科/影像科大夫们的重视。 我的这几篇比较通俗易懂,也极适合让已经明确诊断烟雾病的患者及其家属阅读,等患者读完这几篇文章,术前的谈话就很轻松了。在和病人家属谈话的时候,我总是拿出自己的手机,一边讲,一边把手机里常用的几张图片指给他们看,病人家属就很容易理解如下几个问题:(1)烟雾病到底是什么病?(2)为什么大多数的烟雾病需要做手术?(3)烟雾病的手术是怎么做的?(4)手术能解决病人的什么问题?(5)手术不能解决哪一些问题?一旦烟雾病诊断明确,是否需要手术?《2017年烟雾病诊疗中国专家共识》发表,认为目前对烟雾病尚无有效的药物,阿司匹林的应用缺乏充分的临床依据,且长期使用有一定的出血风险。不少人会问,能否用介入的方法打通已经烟雾病已经堵塞的血管,或用支架植入撑开血管。专家共识告诉我们烟雾病或烟雾综合征患者不推荐对疾病的狭窄性病变进行血管内干预,包括球囊扩张或支架成形术。既然内科药物治疗和神经介入均不能解决烟雾病和烟雾综合征的问题,最后一步只能依靠神经外科手术来解决问题。外科手术是通过颅内-颅外血管重建手术的方式,使颈外动脉系统的系统流向颈内动脉系统,从而弥补脑组织血供的不足,一旦脑组织的血供改善了,烟雾病的大脑就不容易再发生梗塞了,也不容易再发生出血了。颅内外血管重建手术(包括直接搭桥、间接搭桥和联合搭桥手术)是治疗烟雾病和烟雾综合征的主要方法,可有效防治缺血性脑卒中,不仅可以促进神经功能障碍的修复,更重要的是可预防反复发生的脑梗塞。对于以出血为主要表现的烟雾病患者,颅内外血管重建手术也可以起到降低再出血概率的作用。因此,无论是缺血型的烟雾病,还是出血型的烟雾病,只要有相关的症状,都建议患者手术治疗。对于无明显症状的烟雾病患者,可以观察,定期随诊复查,若病情有进展,也建议手术治疗。在临床实践中,头颅CTA或MRA检查不容易在基层医院推广,也不会作为常规的体检项目,因此,无症状的烟雾病患者是很少见的。绝大多数烟雾病患者被明确诊断时,已经是脑梗塞或脑出血后,甚至已经反复多次发生脑梗塞或脑出血,因此,绝大多数的烟雾病是需要接受搭桥手术的。《烟雾病与脑神经》涂献坤神经外科博士,副主任医师执业地点:福建医科大学附属协和医院神经外科门诊时间:每周一下午个人简介: 涂献坤,医学博士,副主任医师,硕士研究生导师,师从福建省神经外科研究所所长杨卫忠教授和石松生教授。日本東北大学脑神经外科访问学者,日本仙台广南病院脑神经外科访问学者,福建省中西医结合学会神经外科分会委员。从事脑血管病(烟雾病、脑梗塞、脑出血、脑动脉瘤、脑血管畸形、海绵状血管瘤)、脑肿瘤(听神经瘤、脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、脑转移瘤)及颅脑外伤等神经外科常见病的外科治疗,擅长烟雾病及烟雾综合征的诊断和治疗。曾留学日本仙台(烟雾病的发祥地),与日本著名烟雾病专家藤村教授合作在国际上提出烟雾病搭桥手术的“分水岭漂移”理论,发表在《Neurosurgical Review》,并被《烟雾病和烟雾综合征诊疗中国专家共识》引用。研究脑缺血和蛛网膜下腔出血十余年,主持国家自然科学基金、教育部博士点基金、省自然科学基金、省卫计委中青年骨干项目、省高校杰青等7项,参与省部厅级项目4项,以第一作者或通讯作者在国内外学术期刊发表SCI论文17篇,以第一作者获得福建省科技进步三等奖和福建省医学科技三等奖各1项。
烟雾病是一种极罕见的缺血性脑血管病,据文献报道,烟雾病年发病率3.5/100万左右,在我国山东、河南相对高发,南方地区相对更少见,这种罕见病属于神经外科或神经内科或儿科范畴。如果根据这个平均发病率,福建3900万人口,每年可能有新发病例136人左右,即使是福清、晋江、南安、安溪这样的百万人口大县,一年也只有新发病例3-5个,而对于多数人口在30万左右的县区,可能3年才发现一个病例,这只是个大概的数据,我们还在努力证实。但正因为是罕见病,人们对它的认识非常少,即使是神经外科或神经内科的大夫,行医一辈子可能也碰不到几个烟雾病的病人,其他专业的医生和护士可能还不知道烟雾病是什么病,没学医的人们根本没听说过烟雾病。据我的观察,因为是罕见病,烟雾病目前仍然存在不少漏诊和误诊,不少患者的诊断仅停留在脑梗塞或脑出血水平,未做进一步的病因诊断,导致病人错过了最佳治疗时机;烟雾病的治疗也有很大的误区,不少医生认为烟雾病没有好的治疗方法或治疗效果不好,脑梗塞或脑出血经过治疗后,医生就让病人回家休养了,未建议进一步的搭桥手术治疗,大多数病人将再次或反复经历脑梗塞或脑出血;本地区开展烟雾病诊治的医院和医生较少、病例数少。这些现象造成少数求医心切的烟雾病患者千辛万苦也要想方设法到上海、北京去治疗,而绝大多数患者被遗忘在民间,因此,作为一个长期关注烟雾病的神经外科大夫,在福建医科大学附属协和医院神经外科的工作平台上,随着我们对烟雾病临床实践的不断深入和总结,我觉得很有必要写一些烟雾病相关的科普性质的文章,分享我们对烟雾病的认识和诊治经验,让本地区还不熟悉烟雾病的医务工作者迅速认识烟雾病,从而使本地区的烟雾病患者能够及时获得正确的诊断和治疗,提高生活质量,具有重要的社会价值和战略意义。为此,我斗胆开设《烟雾病与脑神经》公众号,分享我们在烟雾病领域的诊治体会和经验。当我和周围的朋友和同事聊起烟雾病的时候,他们第一反应通常会问烟雾病是一种什么样的病?烟雾病什么表现?是不是头晕、记忆力下降之类的症状。这是人们从烟雾病这个名字所能猜到的。今天,我想就“什么是烟雾病,烟雾病有哪些症状?”这个常见问题做个粗浅的介绍。烟雾病是一种较为罕见的缺血性脑血管疾病,是双侧颈内动脉终末段(或双侧大脑前动脉起始段或双侧大脑中动脉起始段)的慢性闭塞或狭窄,同时可见脑底部异常增生的血管网,且不具有基础疾病。颅底及脑深部异常增生的血管网在脑血管造影上有如“吸烟时吐出的烟”故而被命名为“烟雾病”(Figure 1)。Figure 1.正常脑血管和烟雾病的脑血管在脑血管造影时的特征以及烟雾病名字的由来烟雾病,也称为“もやもや病”(moyamoya disease),是日本東北大学(仙台)脑神经外科教授铃木二郎(Suzuki Jiro)先生命名,烟雾病的铃木分期至今仍被全世界的神经外科医生使用,铃木先生也因此闻名世界。我自2005年攻读硕士、博士研究生起,在导师杨卫忠教授的指导下,坚持缺血性脑血管病的实验研究十余年,毕业后,在福建省神经外科研究所所长、福建医科大学附属协和医院神经外科主任石松生教授的统一安排和全科老师同事们的支持下,我很幸运地到日本東北大学脑神经外科学习和研究烟雾病。这里的脑神经外科以脑血管病著名,且传承做的很好,从初代教授铃木二郎先生就专注于脑动脉瘤和烟雾病的诊治及研究,至今第三代,他们科室最优秀的人才仍被派去学脑血管病。我在日本東北大学脑神经外科及广南病院脑神经外科参观烟雾病手术、参加血管搭桥训练以及烟雾病的临床和基础研究,并与日本著名烟雾病专家藤村教授合作率先提出烟雾病搭桥手术的“分水岭漂移”理论,发表在《Neurosurgical Review》,被《烟雾病和烟雾综合征诊疗中国专家共识》引用(Figure 2)。Figure 2. 涂献坤博士在日本東北大学脑神经外科学习和研究烟雾病烟雾病亚洲多见,尤其是东亚国家(中国、日本、韩国),即使在欧美国家,绝大多数烟雾病患者也是亚洲人种。据统计烟雾病发病率3.5/100万人口/每年。好发于5岁左右的儿童和40岁左右的成人,男女比例1:1.8,其致病原因尚不明确,研究表明RNF213基因是烟雾病致病基因之一,有散在家族遗传性。现在普遍认为烟雾病是一种基因相关性疾病,但并非先天性疾病。我们往往很难发现烟雾病患者什么时候开始出现颅内主要动脉(颈内动脉末端、大脑中/前动脉起始段)的狭窄,等到被发现时通常至少一侧动脉已经狭窄的比较严重甚至闭塞,同时伴有烟雾病状血管形成。可以这么理解,颅内主要动脉的慢性狭窄造成脑供血不足,为了满足自身脑细胞的生存,代偿性地从颅内其他动脉长出新生血管,使缺血的大脑仍然具有相当的血供,脑细胞的营养还“将就够用”,这时候大部分患者没有症状或者症状轻微不足以重视,然而他们的大脑依然处于低灌注状态(Figure 3)。Figure 3. 烟雾病的发生和进展的过程(Suzuki分期)处于慢性低灌注状态的大脑是危险的,随着疾病的慢性发展,一部分病人就可能出现症状,轻则表现为短暂脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA),重则出现脑梗塞。短暂脑缺血发作患者通常表现为一侧发作性肢体麻木、发作性肢体无力、发作性失语,持续时间很短,可能就数分钟,缓解后又和正常人一样,所以常常不被患者重视,尤其是儿童患者,家长不注意观察很难发现(Figure 4),也有的病人被当成癫痫病检查和治疗。这个阶段的患者如果没有及时就医,在经过几次TIA发作后,常常发展成不可逆的脑梗塞,造成难于恢复的偏瘫、失语或视物模糊等症状,有的患者一发病就昏迷不醒,这些症状的严重程度取决于脑梗塞的部位和范围。Figure 4. 短暂脑缺血发作(TIA)发作的表现脑梗塞,说通俗点就是“中风”,中风是一种常见病,人们都非常熟悉,表现为半身不遂,话说不出来等等。但中风的原因有很多,因为烟雾病造成的中风可能不足万分之一,因此也是容易造成漏诊的原因。基层医院受限于陈旧的设备或自身认识不够,常常仅将病人诊断在脑梗塞或脑出血水平,未能进一步检查病人的脑血管,是造成烟雾病漏诊的重要原因。除了脑梗塞,脑出血也是中风的一种,称出血性脑中风(Figure 5)。Figure 5. 脑中风(脑梗塞和脑出血)在和病人谈病情时,我经常将烟雾病的慢性脑低灌注状态比喻为“大脑发生干旱”,长时间的干旱造成禾苗不健康的生长,轻者局部出现小片状的枯死(“腔隙性梗塞”),如果这种干旱一直得不到解决,最终将出现整片的枯死(“大面积脑梗塞”,Figure 6)。有些病人,可以代偿性的从颅外长入一些血管供应颅内,但很有限。刚刚开始出现脑缺血症状的病人,如果能够及时做“颅外-颅内”搭桥手术,人为地将颅外的血流引到颅内,那么等脑血供改善后,这些病人就会如同“久旱逢甘霖”,症状得到显著改善。反之,等到整片枯死(较大面积梗塞)时,神经功能障碍已经固定了,手术效果就不会那么显著了,这个时候手术的主要作用变成预防再次梗塞,因此,早期诊断和治疗时机很重要。还有不少烟雾病病人长时间处于慢性脑低灌注状态,虽然没有累及肢体,但出现认知功能障碍,比如记忆力下降、智力下降、算数能力下降等,早期诊断和治疗对病情恢复会有很大的帮助。Figure 6. 烟雾病的慢性进展性颅内动脉狭窄、慢性低灌注状态、可反复导致不同面积的脑梗塞,有如发生旱灾。在临床中,我见过不少病人,在基层医院没有诊断出来,到发现时已经很严重。我举个例子,吴女士50岁,突发意识不清、一侧肢体偏瘫,到我院诊断“急性脑梗塞”,通过MRA/DSA等脑血管造影检查才明确是烟雾病造成的。但详细追问病史,患者半年前发生过一侧手脚麻木,持续1分钟后缓解,大约1个月发作一次,到县医院做了CT检查没发现什么问题,未再进一步检查(Figure 7)。这些实例告诉我们,要认清什么是短暂脑缺血发作的症状,有了这些症状都应该做CTA/MRA排查一下脑血管是否出了问题。Figure 7. 烟雾病从TIA发作发展到脑梗塞的病例还有一半的烟雾病患者表现为自发性脑出血,这些病人常伴有高血压,容易被当成高血压性脑出血来治疗。这部分病人平时一点症状都没有,一发病就是突发头痛,随后意识丧失,到医院做脑部CT检查可见脑室出血或脑内血肿,CTA可见颈内动脉闭塞、烟雾状血管生成。烟雾病脑出血的原因通常是烟雾状血管破裂出血或者合并的颅内动脉瘤破裂出血。症状的轻重取决于出血量的多少和出血部位,我见过很多出血性烟雾病病人就诊于基层神经外科,因基层医院条件的限制或者大夫认识不够,未能行头颅CTA检查,烟雾病被漏诊的现象不少见,这些病人仅仅做了钻孔引流手术或血肿清除手术,病情好转后就出院回家了,并不知道出血是烟雾病造成的,也没能针对烟雾病做进一步的治疗,就这样被遗忘在民间,直到下一次脑出血的到来。我诊治过一个病人,2014年的时候因头痛就诊,颅内少量出血,DSA诊断烟雾病(但未报动脉瘤),但没有做搭桥手术;2018年再次发病,突发昏迷,诊断脑室出血,当地医院做了脑室钻孔引流手术,病人逐渐清醒了;转诊我院,DSA复查可见颅内有两个动脉瘤,且其中一个为责任动脉瘤(Figure 8),可见烟雾病是可以不断进展的。Figure 8. 出血性烟雾病合并颅内动脉瘤的表现脑梗塞和脑出血是烟雾病患者最常见的表现,也有少数患者既有脑梗塞,同时也发生过脑出血。另外,还有少数患者首发症状表现为癫痫、头痛、头晕等,甚至无明显症状,这些病人容易被误诊或漏诊,回顾这些病人,他们通常要经历1-2年的就医经历才会被诊断烟雾病,足可见罕见病的诊断困难。无论患者是脑缺血,还是脑出血,还是其他的症状,均应做脑部CTA或MRA检查,了解一下脑血管到底发生了什么状况。单纯的头颅CT平扫或MR平扫是看不到脑部血管的。我在日本学习的时候,发现神经外科或神经内科的医生们在门诊开检查单时都会开出头颅MR平扫+MRA(病人第一次检查头颅的时候),这样MRA诊断出了许多未破裂颅内动脉瘤和烟雾病患者,可以早期干预。而同样对于一个门诊病人,我们经常只让病人做CT或MR平扫,忽略了CTA或MRA检查(脑血管检查),这容易造成脑血管病的漏诊。因此,我呼吁广大神经内科和神经外科大夫在查看病人的神经系统时,多斟酌一下,是否有必要把脑血管也检查一下(CTA/MRA),减少漏诊的机会。以上文章系涂献坤博士原创,若要转载,请与涂献坤本人联系。
烟雾病(moyamoya disease)是指双侧颈内动脉末段(或双侧大脑前动脉或双侧大脑中动脉起始段)的闭塞或狭窄,同时可见脑底部烟雾状血管,且不具有基础疾病。烟雾病亚洲多见,发病率约3.5/100万/年。烟雾病的发病有两个高峰期,分别是5岁左右的儿童烟雾病和40岁左右的成人烟雾病。烟雾病是一种脑血管病,而且是一种罕见的脑血管病,根据统计数据,每年每100万人口大约仅有3个人发病,换句话说,一个100万人口的大县,一年才能发现3个烟雾病患者。因此,大多数医务工作者没听说过烟雾病,即使是从事神经内科、神经外科或儿科的医生知道烟雾病,也不一定就有烟雾病的诊治经历。因此,这种罕见的脑血管病,极其容易被误诊或漏诊。烟雾病根据发病的症状可分为两大类,分别为缺血型烟雾病和出血型烟雾病,缺血型烟雾病主要表现为包括发作性肢体麻木或无力、发作性失语,有的直接就是脑梗塞的表现,偏瘫、失语、视物模糊,甚至昏迷。出血型烟雾病,常表现为头痛,出血量可多可少,少则轻微头痛,多可剧烈头痛,甚至当场昏迷,CT可明确诊断,常为脑室出血,部分也表现为脑内血肿、蛛网膜下腔出血等,脑出血(脑室出血)的主要原因烟雾状血管破裂出血、动脉瘤破裂出血。老百姓提起脑中风都耳熟能详,脑中风如脑梗塞和脑出血都是常见病,但是因为烟雾病造成的脑梗塞或脑出血却很罕见,也因此烟雾病极其容易被误诊或漏诊。脑血管疾病的诊断必须依靠脑血管造影检查(MRA或CTA,甚至DSA),这些检查费用都相对比较高,DSA还是有创的检查,一般的体检都不包含这些项目,因此脑血管病不容易通过体检发现,通常等到有症状的时候就医,才会申请这些脑血管检查项目。烟雾病作为一种罕见的脑血管疾病,也不例外的需要通过MRA或CTA或DSA检查才能诊断。烟雾病是一种慢性进展性的疾病,颈内动脉末端狭窄的同时也伴随着新生血管的生成,脑组织的供血还“将就够用”,因此早期通常无任何症状。到发展到一定程度,脑组织血流灌注不足,可出现神经功能障碍,但多数患者症状仍然很隐匿,表现为一过性肢体麻木、一过性肢体无力、一过性语言不利等表现,时间可能仅为数秒钟,这很容易被患者忽视,尤其是好长时间才发作一次的患者,患者本人会将这些症状当作是一种理所当然的“正常”现象,而错过最佳的治疗时机。即时患者到医院看病了,缺少经验的医生可能也想不到是脑血管出问题了,部分患者被当成颈椎病来治疗,有的患儿被误以为是“癫痫发作”,做了脑部CT平扫或MR平扫,也做了动态脑电图,均未发现任何问题,很多患者就这样被医生“放”回家去了,但今天你放过它(烟雾病)了,明天它(烟雾病)还会再来找你,因为烟雾病的“慢性脑低灌注状态”随时会再次引发症状,这种“低灌注状态”也不可能通过吃药而得到改善。因为医生忽略了脑血管的检查(脑部CTA或MRA检查),早期的烟雾病做CT或MR平扫是看不来的,CT或MR平扫能诊断的只是脑梗塞或脑出血,然而如果到脑梗塞或脑出血,也说明烟雾病已经发展到比较严重的程度了。因此,只要医生能想到CTA或MRA检查,就能轻易诊断烟雾病,至少也可看看脑部的血管是否出了问题,患者就可能在早期获得治疗,获得良好的效果。这也是烟雾病为什么容易误诊和漏诊的主要原因。除了临床医生对烟雾病不熟悉外,影像放射科的不少医生对烟雾病也不太熟悉,不少患者已经做了CTA或MRA检查,已明确脑血管存在问题。不少影像科医生在下影像学诊断的时候,往往只写了颈内动脉狭窄或大脑中动脉或大脑前动脉狭窄(闭塞)等,并未诊断“烟雾病”或提示“烟雾病可能”等关键字眼,这些诊断报告到了临床医生手上,医生就按照颅内动脉狭窄或闭塞给予改善循环等药物治疗,耽误了搭桥手术治疗的最佳时机。需要明确的是,烟雾病也表现为颅内动脉狭窄或闭塞,但它和一般颅内动脉狭窄病因不一样,治疗措施也可能是完全不一样的,不少患者因为这个环节而失去了最佳的治疗时机和治疗措施。综上所述,临床医生在遇到有上述脑缺血症状或脑出血的患者,都要建议患者行CTA或MRA检查,看看脑血管是否出了问题,如果不能明确者,再进一步行DSA检查。一旦发现这样或疑似烟雾病的病例,不要轻易跟患者说没有好的治疗方案,不要轻易让患者回家观察,要告知患者到有烟雾病治疗经验的医院或医学中心进一步检查和治疗,因为患者迟早会再发病的,往往下一次发病是更加凶险的(出血/梗塞),而且一次比一次严重。而在早期获得手术治疗的烟雾病患者绝大多数都有良好的预后,完全可以像正常人一样生活、学习。
当我还是一名医学生的时候,从《外科学》上读到了烟雾病,但印象仍不太深。后来因为硕士、博士从事脑缺血的基础研究,促使笔者进入临床工作之后从事缺血性脑血管病的治疗和研究,并且来到了烟雾病的发祥地日本仙台学习。烟雾病,是从日语“もやもや病”翻译过来,是日本東北大学(位于仙台)脑神经外科初代教授铃木二郎(Suzuki Jiro)先生最早命名,在脑血管造影上有如“吸烟时吐出的烟”而得名,烟雾病的Suzuki分期至今仍被全世界的神经外科医生广泛使用,铃木先生也因此世界闻名,并永远载入神经外科史册。日本仙台至今仍是世界上最有名的烟雾病治疗和研究中心之一。烟雾病(moyamoya disease,MMD)是指双侧颈内动脉末段(或双侧大脑前动脉或双侧大脑中动脉起始段)的闭塞或狭窄,同时可见脑底部烟雾状血管,且不具有基础疾病。烟雾病亚洲多见,尤其是东亚国家(日本、韩国、中国),日本年发病率3.5/100万。发病年龄:两个高峰,5岁左右的儿童烟雾病,40岁左右的成人烟雾病。男女比例:1:1.8。与基因有关(RNF213基因),散在家族遗传性。烟雾病分为儿童烟雾病和成人烟雾病。儿童烟雾病,95%左右的患儿表现为脑缺血,临床可表现为包括发作性肢体麻木、发作性肢体无力、发作性失语,甚至脑梗塞,还有的表现为头痛、癫痫。成人烟雾病表现为脑缺血(约50%)或脑出血(约50%),脑缺血也表现为发作性肢体麻木、发作性肢体无力、发作性失语,甚至脑梗塞,脑出血(脑室出血)的主要原因烟雾状血管破裂出血、动脉瘤破裂出血。诊断烟雾病必须依靠脑血管造影检查(MRA或CTA或DSA),因此如果有上述脑缺血症状或脑出血,都要行CTA或MRA检查,不能明确者,再进一步行DSA检查。还有一部分烟雾病患者没有症状,经体检发现。烟雾病患者在明确诊断后,只要有症状,均应手术治疗。许多患者在基层医院做过CTA或MRA检查,已明确或怀疑烟雾病,但是因为多数患者早期症状可自行缓解,并未重视,未及时手术治疗(颅内外血管搭桥手术),或者患者畏惧手术,或者当地没有搭桥手术的技术和条件,造成患者在数个月或一两年之后出现大面积梗塞(偏瘫、失语)或脑出血甚至脑疝危及生命,后悔莫及。这样的病例笔者(涂献坤医生)见过很多,当出现大面积梗塞导致永久性瘫痪时,手术效果较差,因为神经元的死亡很难再生。烟雾病的保守治疗效果不好,药物的作用有限,颅内外血管重建手术(搭桥手术)能提高脑血流量,降低脑梗塞和脑出血概率,近期和远期效果良好。但手术方式很多,包括直接搭桥、间接搭桥、联合搭桥。直接搭桥是将颅内血管和颅内血管直接吻合,能马上增加局部脑血流量,但对外科医生手术搭桥技术有较高的要求;间接搭桥利用颞肌、硬脑膜贴敷于脑皮层表面,经过3-6个月后颞肌和硬脑膜的血供和脑皮层血管融合,从而增加脑血流量,手术相对较为容易;联合搭桥是直接搭桥和间接搭桥的组合,能同时吸取两种手术方式的优点。国际上大多学者认为青少年和成人患者应选择联合搭桥,这样能充分利用颅外血管的脑血流,对烟雾病患者来说,哪怕增加一点点脑血流都是非常“宝贝”的。在手术过程中,不能损伤颞浅动脉、枕动脉、硬脑膜动脉是烟雾病手术的最基本要求。儿童烟雾病,尤其是8岁以下的患儿,因为颅内血管太细了,直接搭桥困难,通常选择间接搭桥,另外因为儿童生长能力强,相对于成人患者来说,间接搭桥仍可以起到很好的效果。但对于成人患者来说,笔者(涂献坤医生)认为还是要尽量选择联合搭桥手术。烟雾病是一种罕见的缺血性脑血管疾病,在中国北方,发病率高一些,南方发病率低一些,有统计表明,国内年发病率小于1.5/100万人,笔者(涂献坤医生)认为现实可能会高于这个数字,目前也在地区流病调查,希望未来可以有更准确的数据。烟雾病是一种慢性进展性的缺血性脑血管病,病因尚不明确,难以根治。但通过搭桥手术,增加脑血流量,依然可以使绝大多数患者正常学习、工作和生活。患烟雾病是不幸的,但患者们必须要有信心,因为我们在烟雾病的手术治疗上更加细致化,充分利用联合搭桥手术将颅外的血供提供给颅内脑组织,在烟雾病的基础和临床研究上,我们也投入大量的精力,希望未来能在病因上认识和治疗烟雾病。本文系涂献坤医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。